文献类型：期刊文章

作　　者：程璘令[1] 刘雅雅[2] 刘君[1] 李晓燕[3] 刘升明[4] 李冰[3] 冉丕鑫[1]

机构地区：[1]广州医科大学附属第一医院广州呼吸疾病研究所呼吸疾病国家重点实验室,510120 [2]广东食品药品职业学院国际学院 [3]广州医科大学实验医学研究中心 [4]暨南大学附属第一医院呼吸科

出　　处：《中华生物医学工程杂志》

基　　金：国家自然科学基金（30800498）;广东省自然科学基金（s2013010016665）

年　　份：2014

卷　　号：20

期　　号：3

起止页码：185-190

语　　种：中文

收录情况：CAS、INSPEC、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的 探讨谷氨酰半胱氨酸连接酶催化亚单位（GCLC）基因多态性和甲基化与慢性阻塞性肺疾病（COPD）易感的相关性.方法 收集166例COPD患者为COPD组,同期与上述COPD患者相似的非COPD人群166例为对照组.使用基因测序法检测两组人群GCLC基因启动子区域的单核苷酸多态性（SNP）,分析各SNP位点的单倍体型与COPD发病的关系.使用甲基化DNA免疫共沉淀芯片（MeDIP-chip）检测两组人群GCLC启动子区域甲基化水平,进行两组人群GCLC mRNA表达水平和血谷胱甘肽（GSH）浓度的比较.结果 通过直接测序法在GCLC启动子区域鉴定出12个SNP,其中4个SNP,即-2137MT、-129C/T、＋27591C/G和＋37764MG在COPD组和对照组人群中的发生率超过10％.-129C/T与-2137MT、＋27591C/G、＋37764MG均处于连锁不平衡.COPD组和对照组人群上述4个SNP的等位基因频率和基因型频率差异均无统计学意义（均P＞0.05）.MeDIP-chip检测显示COPD组GCLC启动子区域甲基化水平明显高于对照组（P＜0.001）.COPD组肺组织标本GCLC mRNA表达水平明显低于对照组（3.71±0.48比5.16±0.39,P＜0.05）,血谷胱甘肽（GSH）水平也低于对照组[109.72±32.38）mg/L比（179.87±46.23） mg/L,P＜0.05].结论 中国人群GCLC启动子区域甲基化而非GCLC基因多态性与COPD相关.

关 键 词：肺疾病,慢性阻塞性  疾病遗传易感性 DNA甲基化 谷氨酰半胱氨酸连接酶  

分 类 号：R563.9]