文献类型：期刊文章

作　　者：刘莉[1] 邵宇权[2] 张宝荣[3] 蒋萍萍[1] 都爱莲[3,4] 管敏鑫[1]

机构地区：[1]浙江大学生命科学学院遗传学研究所,杭州310058 [2]浙江大学医学院附属邵逸夫医院神经内科,杭州310016 [3]浙江大学医学院附属第二医院神经内科,杭州310009 [4]上海交通大学医学院附属同仁医院神经内科,上海200336

出　　处：《遗传》

基　　金：国家自然科学基金项目(编号:81200967)资助

年　　份：2014

卷　　号：36

期　　号：11

起止页码：1159-1167

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2011、BIOSISPREVIEWS、CAB、CAS、CSCD、CSCD2013_2014、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征（Mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS）是一种异质性很强的遗传代谢性疾病,而位于tRNA Leu（UUR）基因的A3243G突变是该疾病最常见的致病位点.文章对6个汉族MELAS家系的先证者进行了临床病理、分子遗传学特征分析,探讨了线粒体基因多态性对MELAS病人表型可能产生的影响.线粒体基因检测结果显示,4例先证者为A3243G阳性,其异质性比例介于29％～59％之间,临床症状的严重性和异质性程度大致呈正相关;2例MELAS/Leigh叠加综合征先证者为A3243G阴性,复发次数和严重程度重于其他4例先证者,其中1例先证者的血液和肌肉组织中发现ND5基因T13094C突变,该位点已报道与MELAS/Leigh叠加综合征、小脑共济失调相关.另外,线粒体基因全序列测序结果显示：除主要致病突变外,还存在多个与耳聋、癫痫、糖尿病、心肌病、Leigh综合征相关的线粒体基因多态位点,临床症状严重的患者其多态位点也更多.这表明MELAS综合征的复杂表型不仅受致病突变位点的直接影响,也可能受到其他与疾病相关的多态性位点的修饰作用.

关 键 词：线粒体基因 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征  多态性  表型  

分 类 号：R742]