文献类型：期刊文章

作　　者：李培[1] 罗晓光[2] 李冯锐[1,3] 姜恩珠[1] 景晨晨[1] 任艳[2] 庞灏[1]

机构地区：[1]中国医科大学法医学院血清学教研室,沈阳110001 [2]中国医科大学附属第一医院神经内科,沈阳110001 [3]包头医学院法医学系,内蒙古包头014060

出　　处：《中国医科大学学报》

基　　金：国家自然科学基金(81172713)

年　　份：2014

卷　　号：43

期　　号：10

起止页码：874-878

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2011、BIOSISPREVIEWS、CAB、CAS、CSA、CSA-PROQEUST、CSCD、CSCD_E2013_2014、IC、JST、RCCSE、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：帕金森病（PD）的发病机制与遗传因素密切相关,调查形成中脑黑质多巴胺能神经元内病理性路易小体（LB）的主要成分α-共核蛋白的基因（SNCA）在散发PD患者的突变;同时了解α-共核蛋白在血液中的浓度.方法 抽取210名散发性PD患者和80名正常人的静脉血,分离血清后,分别提取RNA和基因组DNA;采用实时定量PCR方法分析SNCA基因的剂量变化以及mRNA表达的水平;应用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血清中α-共核蛋白的表达水平.结果 SNCA基因外显子1基因组水平相对定量结果显示,1个散发PD患者比值为1.6,其余PD患者和正常个体的比值在0.8～1.2之间;基因组水平比值增加的PD患者mRNA表达水平与其他PD患者及正常个体比较显著增加（P＜0.05）;但该患者血清中α-共核蛋白表达水平与其他PD患者及正常个体之间差别没有统计学意义（P＞0.05）.结论 汉族散发PD患者中存在SNCA基因双拷贝复制,但出现频率极低;血清中α-共核蛋白的检测目前不能视为PD分析的有效生物学指标.

关 键 词：帕金森病 Α-共核蛋白 复制突变  

分 类 号：R741]