文献类型：期刊文章

作　　者：李焕铮[1] 陈韵颖[2] 毛义建[1] 丁宜[1] 徐雪琴[1] 唐少华[1]

机构地区：[1]浙江省温州市中心医院中心实验室,325000 [2]温州医科大学检验医学院、生命科学学院

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：卫生部科研基金（WKJ2011-2-017）,浙江省科技厅创新团队项目（2012R10048-06）,浙江省人口计生委项目（JSW2012-B003）

年　　份：2014

卷　　号：31

期　　号：5

起止页码：553-556

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2011、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2013_2014、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的对9个非综合征型耳聋家系成员进行常见致病基因的检测，明确致病突变，为有产前诊断需求者提供技术手段。方法收集9个非综合征型耳聋家系共24名成员和7份羊水标本，对GJB2基因的35delG、176del16、235delC、299delAT，SLC26A4基因的2168A〉G、IVS7—2A〉G位点，GJB3基因的538C〉T以及线粒体基因的1494、1555位点进行序列分析。羊水标本均进行母源污染鉴定。结果9个耳聋家系中，检出4个家系16名成员存在GJB2基因突变，2个家系8个成员存在SLC26A4基因突变，2个家系4个成员涉及线粒体DNA12SrRNA基因突变，1个家系未发现相关基因的突变。结论建立适合大部分非综合征型耳聋人群的诊断体系，可为非综合征型耳聋患者和有检测需求的人群提供技术手段和遗传咨询依据。

关 键 词：非综合征型耳聋 产前诊断 基因突变  

分 类 号：R764] R714.5[临床医学类]