文献类型：期刊文章

作　　者：吕康模[1] 熊业华[2] 俞皓[2] 邹玲[1] 冉隆荣[1] 刘德顺[1] 殷勤[2] 徐应文[2] 方雪[2] 宋祖玲[3] 黄丽佳[4] 谭大勇[5] 张治位[2]

机构地区：[1]成都市妇女儿童中心医院产前诊断中心,610091 [2]成都博奥独立医学实验室有限公司 [3]成都市双流县妇幼保健院 [4]成都市龙泉驿区妇幼保健院 [5]成都市温江区妇幼保健院

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

年　　份：2014

卷　　号：31

期　　号：5

起止页码：547-552

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2011、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2013_2014、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的应用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行致聋基因突变筛查，评估成都地区新生儿中常见遗传性耳聋基因的突变频率和类型。方法收集成都地区2012年8月至2013年6月送检的17000名新生儿足跟血制成干血斑，应用微阵列芯片法检测中国人常见的4个致聋基因的9个突变位点，包括GJB2基因（35delG、176dell6、235delC、299delAT）、GJB3基因（538C〉T）、SLC26A4基因（IVS7—2A〉G、2168A〉G）、线粒体DNA12SrRNA基因（1555A〉G、1494c〉T）。对所有阳性结果和随机抽取2％的阴性结果进行测序验证。结果17000名新生儿中检出突变者542例，其中GrJB2235delC254例、176del1615例、299delAT55例，GJB3538C〉T23例，SLC26A42168A〉G17例、IVS7—2A〉G128例，线粒体12SrRNA1494C〉T4例、1555A〉G42例（含2例复合性突变中有1555A〉G均质突变）；另外检出复合性突变6例，分别为GJB2235delC杂合突变伴有SLC26A4IVS7—2杂合突变和线粒体DNA12SrRNA1555A〉G均质突变各1例，GJB2299delAT杂合突变伴有GJB3538C〉T杂合突变和线粒体DNA12SrRNA1555A〉G均质突变各1例、伴SLCg6A4IVS7—2A〉G杂合突变2例。测序结果与芯片结果一致。在受检的新生儿中，耳聋基因GJB2，GJB3，SLC26A4和12SrRNA突变总携带率达到3．19％；致药物性耳聋的线粒体DNA基因突变率达到0．27％；GJB2基因与SLCg6A4基因突变携带率达2．76％，占基因突变携带人群的86．5％。结论在无耳聋家族史的新生儿中，4个致聋基因突变均有携带者，GJB2基因突变高于SLC26A4基因突变，两者占比最大。致药物性耳聋的线粒体DNA12SrRNA基因突变在新生儿用药前及时发现，并终生避免接触氨基糖苷类药物，将有利于防止“一针致聋”的发生。在新生儿中开展耳聋基因筛查，对遗传性耳聋的早期诊断和预防，以及成年后的婚育指导具有重要意义。

关 键 词：遗传性耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因 12SRRNA基因 基因突变

分 类 号：R764.43]