文献类型：期刊文章

作　　者：殷婷[1] 李南方[2] 艾力根[2] 姚晓光[2] 洪静[2] 周玲[2] 孔剑琼[2]

机构地区：[1]石河子大学医学院临床医学系,新疆石河子832000 [2]新疆维吾尔自治区人民医院高血压中心新疆高血压研究所,乌鲁木齐830001

出　　处：《中国医学科学院学报》

基　　金：国家自然科学基金(81260017);新疆维吾尔自治区重点实验室开放课题(XJYS0906-2011-06)~~

年　　份：2014

卷　　号：36

期　　号：4

起止页码：400-409

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2011、CAS、CSCD、CSCD2013_2014、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的 探讨葡萄糖转运蛋白4 （GLUT4）基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停引起的夜间低氧及相关炎症因子的关系.方法 选择2010年1至12月在新疆维吾尔自治区人民医院高血压科就诊的患者,经病史询问和体格检查,对可能存在阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAS）的859例患者进行夜间多导睡眠监测和血清炎症因子测定,最终将616例（72％） OSAS伴有中重度低氧血症的患者作为病例组,243例（28％）未诊断为OSAS及低氧血症的患者作为对照组.选取96例病例组患者进行GLUT4基因功能区测序,筛查代表性变异.应用TaqMan PCR方法进行基因分型后分析其与低氧的关系.结果 GLUT4基因测序发现4个变异位点,关联分析确定3个代表性单核苷酸多态性位点rs5417,rs5415和rs5435在该人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡.在年龄≥50岁和超重肥胖的人群中,rs5417位点基因型在病例组和对照组的分布差异有统计学意义（P均＜ 0.05）,AA＋ AC基因型携带者的低氧者比例低于CC基因型携带者（69.1％比74.7％）.rs5417位点的AA基因型为OSAS患者低氧的独立保护因素（OR=0.385,95％CI=0.210～0.704,P=0.002）,男性（OR=1.635,95％CI=1.037～2.577,P=0.034）和总胆固醇（OR=1.600,95％CI=1.287～1.987,P＜0.001）是OSAS患者低氧的独立危险因素,正常体重（OR=0.059,95％CI=0.037～0.094,P＜0.001）和高密度脂蛋白胆固醇（OR =0.337,95％CI=0.171～0.666,P=0.002）为OSAS低氧的独立保护因素.rs5417位点AA＋ AC基因型携带者的单核细胞趋化蛋白-1和C反应蛋白水平低于CC基因型携带者（P均＜0.05）.结论 睡眠呼吸暂停引起的夜间低氧与GLUT4基因单核苷酸多态性位点rs5417有关.

关 键 词：葡萄糖转运蛋白4基因  多态性 低氧 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征 炎症因子

分 类 号：R394.5]