文献类型：期刊文章

作　　者：许昌巍[1] 朱军[1,2,3]

机构地区：[1]浙江大学数学系,杭州310058 [2]浙江大学农业与生物技术学院农学系,杭州310058 [3]浙江大学空气污染与健康研究中心,杭州310058

出　　处：《浙江大学学报（农业与生命科学版）》

基　　金：Project supported by the National Science Foundation of China(No.31371250)

年　　份：2014

卷　　号：40

期　　号：4

起止页码：413-420

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2011、CAB、CAS、CSA-PROQEUST、CSCD、CSCD2013_2014、FSTA、IC、JST、PROQUEST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、UPD、WOS、ZGKJHX、ZR、核心刊

摘　　要：1秒呼出气体体积(forced expiratory volume in one second,FEV1)与最大肺活量(forced vital capacity,FVC)是肺部活动的重要指标.FEV1/FVC指数是诊断肺部疾病的重要指标,与基因、性别、吸烟和空气污染有关.本文基于dbGaP数据库下载的不同民族人群疾病性状基因组和表现型数据,运用我们提出的混合线性模型方法和关联分析软件QTXNetwork,对FEV1/FVC指数的遗传变异进行了全基因组关联分析.在561 467个单核苷酸多态性中,发现12个显著的数量性状SNPs(quantitative trait with single nucleotide polymorphisms,QTSs),并运用我们研制的BiopubInfo搜索工具验证了每个QTS的基因功能及其与肺功能之间的关系.结果表明:基因STIM2和MRE11A(PEW值<1×10-5)与慢性阻塞性肺病高度关联;基因APOL3(PEW值<1×10-5)的影响因不同性别而异,以往的研究也检测到该基因与吸烟的关联;基因MRE11A和DNAJC15与肺腺癌存在关联,这是慢性阻塞性肺病的严重并发症.检测到显著的基因上位性效应,揭示了控制复杂性状基因功能的多效性;遗传关联结果揭示了遗传效应与环境因素的关系,为检测和治疗慢性阻塞性肺病和其他呼吸系统疾病提供了潜在新途径.

关 键 词：全基因组关联分析 慢性阻塞性肺病 基因上位性  性别

分 类 号：Q811.4[生物工程类] R394.3]