文献类型：期刊文章

作　　者：雷婷缨[1] 张颖[2] 王洪涛[2] 黎凡[2] 崔颖秋[2] 符芳[1] 李茹[1] 谢闺娥[1] 张永玲[1] 廖灿[1]

机构地区：[1]广州医科大学附属妇女儿童医疗中心,优生围产研究所,510623 [2]广州医科大学附属妇女儿童医疗中心口腔科,510623

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：广州市科信局民生重大项目（201300000086）;广州市卫生局重点项目（201102A212026）

年　　份：2014

卷　　号：31

期　　号：4

起止页码：433-437

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2011、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2013_2014、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的应用染色体微阵列分析技术（chromosomem icroarray analysis，CMA）在全基因组水平分析先天性唇腭裂患者的遗传学病因。方法选取先天性唇腭裂畸形患者22例（单纯性唇裂患者8例，单纯性腭裂患者4例，单纯性唇腭裂患者7例，唇腭裂合并先天性心脏病患者3例），常规G显带染色体核型分析均未发现异常。按照美国Affymetrix公司CytoScan^TM HD芯片的标准操作流程对患者外周血DNA分别进行CMA检测，并通过配套的计算机软件及生物信息学分析结果。结果全部22例患者均存在基因组DNA拷贝数变异（copy number variation，CNV），每例患者基因组含有2～9个100kb到1．8Mb不等的CNVs。在5例患者中检出高度可疑的致病性CNVs，占22．7％（5／22）。其中，单纯性腭裂患者可疑致病性CNVs的检出率为50％（2／4），单纯性唇腭裂患者检出率为14．3％（1／7），唇腭裂合并先天性心脏病患者检出率为66．7％（2／3）。可疑致病性CNVs涉及的染色体片段分别为：8p23．1；10q22．2-q22．3；18q12．3；20p12．1以及6q26。其中，10q22．2-q22．3区域中的MYST4基因，20p12．1区域中的MACR0192基因以及8p23．1区域中的SOX7基因是新发现的先天性唇腭裂可疑致病基因。结论CMA技术可以显著提高先天性唇腭裂遗传学病因的检出率，并且具有识别新的可疑致病基因的能力。对于常规G显带染色体核型分析未见异常的先天性唇腭裂患者，建议进一步行CMA技术分析。合并有其他先天性结构异常的唇腭裂患者，其基因组发生不平衡变异的风险显著增高。

关 键 词：先天性唇腭裂 染色体微阵列分析  拷贝数变异 染色体微缺失  微重复  

分 类 号：R782.2[口腔医学类]