文献类型：期刊文章

作　　者：茅江峰[1] 张红[2] 徐洪丽[1] 伍学焱[1] 柴晓峰[1] 黄炳昆[1] 聂敏[1] 王晓晶[1] 田丹[1]

机构地区：[1]北京协和医学院,北京协和医院内分泌科,卫生部内分泌重点实验室,100730 [2]北京协和医院内分泌科

出　　处：《中华内分泌代谢杂志》

基　　金：国家自然科学基金项目（81100416）;卫生部内分泌重点实验室基金（201203）

年　　份：2014

卷　　号：30

期　　号：7

起止页码：582-586

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2011、CAS、CSCD、CSCD2013_2014、JST、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的 对染色体核型45,XO/46,XY患者的临床特点和Y染色体异常进行总结分析,以提高对此病的认识和诊疗水平.方法 对确诊患者的临床表现、性激素水平、治疗和随访、外周血淋巴细胞核型分析和Y染色体异常进行详细描述和总结.结果 （1）在2008年1月至2013年1月期间,有7例确诊为45,XO/46,XY的患者在本科就诊.社会性别男性3例,女性4例;初诊年龄（14±3）岁（11 ～ 20岁）.（2）患者均为身材矮小,伴多种特纳综合征的体征.（3）完全男性外生殖器1例,尿道下裂2例,女性阴蒂增大伴阴道尿道共同开口1例,完全女性外阴3例;通过查体和超声检查,有3例患者存在睾丸,1例同时存在睾丸和卵巢样性腺,1例为卵巢样性腺,2例未发现性腺.（4）有4例患者Y染色体存在明显的异常,其中例1经多重PCR技术和多重连接探针扩增技术,证实存在AZFb和AZFc片段缺失.（5）有4例患者接受人重组生长激素（rhGH）治疗.例1行右侧隐睾牵引固定术,例4行腹腔镜探查,找到并切除性腺组织,病理可见卵巢样成分.有3例患者接受性激素替代治疗.结论 45,XO/46,XY患者,具有矮小和其他特纳综合征的体征;半数患者存在睾丸而出现不同程度男性化.Y染色体异常,可能是导致嵌合体发生和生精障碍的重要原因.应用rhGH有助于身高增加,切除隐睾和无功能性腺组织,可能降低将来的生殖细胞肿瘤风险.

关 键 词：特纳综合征 染色体核型 Y染色体

分 类 号：R596.1]