文献类型：期刊文章

作　　者：庾蕾[1] 李建金[1] 伍新尧[1] 曹露媚[1] 刘秋玲[1] 曾艳红[1] 区敬华[1]

机构地区：[1]中山医科大学法医学系,广州510089

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

年　　份：2002

卷　　号：19

期　　号：4

起止页码：308-312

语　　种：中文

收录情况：AJ、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EI(收录号：2002357057685)、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的　探讨短串联重复序列 (short tandem repeats,STRs)遗传变异的方式及机理。方法用银染方法对 3个 STR位点 (FGA、D12 S391、D11S5 5 4 )共 19个发生突变的家系父、母、子的 DNA样本进行 STR基因分型 ,将需测序的等位基因条带从凝胶上切下 ,再进行 PCR扩增 ,产物经纯化作为测序模板 ,采用循环测序法测序。结果　 19个家系中有 18个家系子代新产生的等位基因变异表现为一个重复单位的增加或减少 (表现为一个重复单位增加的有 8个家系 ,减少的有 7个家系 ,不确定的有 3个家系 ) ,只有 1个家系表现为 2个重复单位的减少。子代新产生的等位基因来自父亲的有 13个家系 ,来自母亲的有 3个家系 ,不能确定的有 3个家系。来自父与母的比例约为 4∶ 1。 3个 STR位点等位基因突变都出现在长的、连续的四核苷酸重复区 (FGA的“CTTT”区、 D12 S391的“AGAT”区、 D11S5 5 4的“AAAG”区 )。结论FGA、D12 S391和 D11S5 5 4 3个 STR位点的等位基因突变主要表现为一个重复单位的增加或减少占95 % ,其次是两个重复单位的变化 ,没有碱基的插入或缺失。突变主要来自父亲。在这 3个 STR位点中的长的。

关 键 词：等位基因 遗传变异  短串联重复序列 突变 测序 STRS 银染方法

分 类 号：R394]