文献类型：期刊文章

作　　者：董子明[1] 赵国强[1] 赵勤[1] 杨洪艳[1] 薛乐勋[2] 谭晓辉[1] 郑乃刚[1]

机构地区：[1]郑州大学基础医学院,450052 [2]郑州大学医学中心实验室

出　　处：《中华医学杂志》

基　　金：国家自然科学基金资助项目 (3 9870 2 87)

年　　份：2002

卷　　号：82

期　　号：13

起止页码：899-902

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2000、CAS、CSA-PROQEUST、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的　研究人食管癌组织中DNA聚合酶 β(POLB)基因的突变情况。 方法　利用逆转录聚合酶链反应 (RT PCR)、单链构象多态性 (SSCP)和序列分析对 30例人食管癌标本组织中DNA聚合酶 β基因进行了检测。利用DNASIS、OMIGA等软件分析测序数据。 结果　手术切除浸润癌组 30例食管癌标本中有 13例POLB发生变异 ,突变率为 4 3.3% (13/ 30 ) ;而癌旁对照 2 9例正常 ,仅 1例异常。早期原位癌组 14标本中有 5例POLB发生变异 ,突变率为 35 .7% (5 / 14 ) ;另外 ,在 1例食管鳞状上皮增生中也发现有POLB变异发生。在 7例癌组织中存在相同 5 8bp(177位到 2 34位 )的基因片段缺失 ;共有 8种点突变形式 :(1) 375位A→G(Ile→Val) ,(2 ) 4 5 4位T→C(Phe→Ser) ,(3) 4 6 2位G→T(Glu→终止码 ) ,(4) 4 6 6位G→A(Gly→Glu) ,(5 ) 6 13位A→T(Lys→Ile) ,(6 ) 6 4 8位G→C(Gly→Arg) ,(7) 6 6 0位A→G(Arg→Gly) (8) 6 70位A→G(Glu→Gly)。结论　本研究首次在食管癌中发现POLB基因突变 ;该酶基因突变可能与食管癌的发生。

关 键 词：DNA聚合酶Β 食管癌 基因突变 序列分析  POLB  

分 类 号：R735.1]