文献类型：期刊文章

作　　者：王亚文[1] 李芬[1] 李义平[2] 薛明战[3] 于学文[1] 李学成[1]

机构地区：[1]西安交通大学第一医院,710061 [2]西安交通大学医学院 [3]瑞士洛桑大学

出　　处：《中国实用妇科与产科杂志》

年　　份：2002

卷　　号：18

期　　号：5

起止页码：291-293

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2000、CAB、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、IC、JST、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的　探讨亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR) 6 77C→T突变与不明原因反复流产之间的相关性。方法　采用聚合酶链反应———限制性片段长度多态性 (PCR RFPL)的方法 ,通过病例对照研究 ,对 6 2例有两次及两次以上不明原因流产史的病例 (按不同流产时间分为早期流产组和晚期流产组 ) ,与 119例健康者对照进行MTHFR的检测。结果　早期流产组中MTHFR不同突变型的分布与对照组有显著差异 (χ2 =8 15 4,P <0 0 5 ) ,纯合突变型频率 (11/ 32 ,34 37% )明显高于对照组 (2 3/ 119,19 33% ) [OR =2 186 ,95 %CI(0 92 5 -5 16 5 ) ],杂合突变型频率 (16 / 32 ,5 0 0 0 % )与对照组相比 (5 3/ 119,44 5 4% )未发现有显著差异 [OR =1 2 45 ,95 %CI (0 5 70 - 2 72 0 ) ];T等位基因频率 (0 5 937)与对照组 (0 415 9)相比有显著性差异 (χ2 =13 89,P <0 0 0 5 )。而晚期流产组MTHFR不同突变型的分布与对照组无显著差异 (χ2 =1 490 ,P >0 0 5 )。结论　MTH FR 6

关 键 词：反复流产 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因突变 发病机制

分 类 号：R714.21]