文献类型：期刊文章

作　　者：吴艳[1] 李冠群[2] 朱学骏[1]

机构地区：[1]北京大学第一医院皮肤科,北京100034 [2]美国国立卫生院(NIH)

出　　处：《临床皮肤科杂志》

基　　金：国家自然科学基金赞助项目(30070700)

年　　份：2002

卷　　号：31

期　　号：5

起止页码：284-286

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2000、CAB、CAS、CSCD、CSCD_E2011_2012、EMBASE、JST、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：针对一例泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症(GABEB)患者进行基因突变研究。在编码大疱性类天疱疮抗原2(BPAG2)的基因COL17A1基因上发现了致病的突变,并通过等位基因特异性扩增的方法验证结果。结果显示:先证者COL17A1基因的第11外显子上有一个未被报道过的纯合性突变S265C,可能与GABEB的致病有关。先证者的父亲携带该致病突变基因。对50个正常人进行等位基因特异性扩增,未发现该突变,进一步证实S265C为该家系中的致病突变。

关 键 词：泛发性萎缩性良性大疱性表皮松解症  大疱性类天疱疮抗原2  基因突变 大疱性表皮松解症 病例报告

分 类 号：R758.59]