文献类型：期刊文章

作　　者：彭玉成[1] 邹方庚[2] 孙爱华[1] 汪晓燕[2] 张格举[1] 冯国鄞[2] 贺林[2]

机构地区：[1]第二军医大学长征医院耳鼻咽喉科,上海200003 [2]上海交通大学Bio-X生命科学研究中心

出　　处：《中国优生与遗传杂志》

年　　份：2002

卷　　号：10

期　　号：2

起止页码：94-97

语　　种：中文

收录情况：ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的:探讨和分析先天性耳前瘘管遗传特性,推测和阐述引起先天性耳前瘘管的可能遗传机制。方法:从45000人中发现先证者后采用询问家族史和患耳侧别等,收集到44个家系的先天性耳前瘘管,到患者家中详细调查,绘出家系图,给部分家系成员照相,进行遗传分析。结果:44个家系中,患者176人(男84,女92),其中38个家系每代均出现病人,6个家系出现隔代发病现象,世代间发病耳的侧别2/3是一致的,1/3是不一致的。结论;先天性耳前瘘管的遗传方式,2/3病例是按常染色体显性遗传,但有不规则显性遗传;1/3病例用此解释不通,与孟德尔遗传定律有不同之处,需深入研究。

关 键 词：调查研究  先天性耳前瘘管 遗传家系 预后 防治  

分 类 号：R764.1]