文献类型：期刊文章

作　　者：安宇[1] 陈锦云[2] 沈珺[3] 沈亦平[4]

An Yu;Chen Jinyun;Shen Jun;Shen Yiping

机构地区：[1]复旦大学人类表型组研究院,上海201203 [2]麻省总医院,美国波士顿MA02114 [3]哈佛大学医学院布菜根和妇女医院,美国波士顿MA02115 [4]哈佛大学医学院波士顿儿童医院,美国波士顿MA02115

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

年　　份：2019

卷　　号：36

期　　号：1

起止页码：54-58

语　　种：中文

收录情况：AJ、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD_E2019_2020、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：遗传检测的结果对受检者当前及未来的健康管理均有一定的指导意义。特别是在目前临床全基因组/全外显子组测序技术已经迅速应用到临床实践的形势下,这些全面的基因检测方法不仅能够检测到与临床指征相关的变异,还可能会有次要发现和意外发现,包括可指导生育的严重隐性遗传病携带者信息、疾病易感性或预测性信息、对于临床应用有价值的祖先来源信息以及尚无临床症状的诊断信息。鉴于遗传信息的本质,基因检测的结果往往对受检者的亲属也有重要的意义。因此,医疗工作者在开具临床遗传检测单前,需对受检者提供检测前遗传咨询服务,讨论要点包括遗传检测的利弊、检测目的、可能的结果及其对受检者和亲属的意义、隐私和法律方面的影响,并充分解答受检方的疑问,这是遗传检测的重要一环,并且只有在取得受检者的知情同意后方可送检。基于这些情况,美国医学遗传专家委员会提出了参考要点,并建议临床医生对实施检测的原因以及当时所遵循的指南做好记录,以便在未来针对相关的医学症状和变异信息采用更新的知识或者指南进行进一步的解读。

关 键 词：基因检测 美国医学遗传学与基因组学学会  检测前遗传咨询  知情同意 临床基因组和外显子组测序检测  

分 类 号：R199]