文献类型：期刊文章

作　　者：陈红[1] 李强[2] 刘玮[2] 郭广进[2]

CHEN Hong;LI Qiang;LIU Wei;GUO Guang-jin(Department of Clinical Medicine,HeBei North University,Zhangjiakou 075000,China)

机构地区：[1]河北北方学院临床医学系,河北张家口075000 [2]中国人民解放军空军特色医学中心,北京100142

出　　处：《临床皮肤科杂志》

基　　金：北京市自然科学基金(编号7162189)资助项目

年　　份：2019

卷　　号：48

期　　号：1

起止页码：15-20

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2017、CAB、CAS、CSCD、CSCD2019_2020、EMBASE、JST、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：报告1例Netherton综合征(NS)。患儿女,14岁。出生后即无诱因进行性头颈、躯干红斑、水疱,环形双边状红斑鳞屑,反复发作14年伴全身干燥。全外显子高通量测序SPINK5基因染色体chr5:147470777发生c.652C>T(E8)截断性杂合突变,氨基酸改变p.218,R>X(877),其无义突变可能会导致蛋白翻译提前终止和染色体chr5:147503528位点发生IVS27+5G>A剪切位点杂合突变,其mRNA剪接可能会受影响。皮损组织病理改变类似银屑病样表现。免疫组化法检测LEKTI蛋白的表达与正常对照无显著差异。扫描电镜下未见特异性结节性(套叠性)脆发。患儿COL17A1、ITGB4、PLEC、CDSN、KRT1、KRT10、KRT2及DSG1基因均未见致病性突变。通过一代基因检测验证该患儿诊断为NS,基因检测是不典型NS的主要诊断方法。

关 键 词：不典型Netherton综合征  LEKTI  SPINK5基因  结节性脆发  

分 类 号：R758.52]