文献类型：期刊文章

作　　者：高平进[1] 张奎星[1] 朱鼎良[1] 何鑫[1] 韩战营[1] 詹一鸣[1] 杨联伍[2]

机构地区：[1]上海第二医科大学附属瑞金医院上海市高血压研究所,200025 [2]河南省三门峡市人民医院

出　　处：《中华心血管病杂志》

基　　金：国家人类基因组南方研究中心基金资助 (CNCS 2 0 0 0 M 0 8)

年　　份：2001

卷　　号：29

期　　号：9

起止页码：514-517

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2000、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、JST、PUBMED、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的　Liddle综合征家系成员的基因突变分析。方法　一家系三代 4例同胞兄弟均患高血压 ,其中 2例经临床检查诊断为Liddle综合征。抽取三代所有成员的基因组DNA ,用PCR法扩增上皮钠通道β及γ亚单位 ( βENaC ,γENaC)第 13外显子 ,直接DNA测序法进行基因突变检测。 结果　βENaC基因第 13外显子的DNA测序结果显示 ,4例患病同胞兄弟在该外显子的 616号密码子均存在CCC→CTC错义突变 ,家系中其他成员均未发现基因突变。γENaC基因测序未发现突变。结论　同一个家系中的 4例高血压同胞检出 βENaC基因突变 ,在基因水平上确诊为Liddle综合征。

关 键 词：LIDDLE综合征 高血压  钠通道 基因诊断

分 类 号：R456]