文献类型：期刊文章

作　　者：吴晓黎[1] 谢渊[1] 单可人[2] 何燕[2] 禄永汉[1] 任锡麟[2]

机构地区：[1]贵阳医学院临床生物化学教研室,贵州贵阳550004 [2]贵阳医学院分子生物学实验室,贵州贵阳550004

出　　处：《中国地方病学杂志》

基　　金：贵州省自然科学基金资助项目 ( 199912 0 1)

年　　份：2001

卷　　号：20

期　　号：6

起止页码：451-453

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2000、CAS、CSA-PROQEUST、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、核心刊

摘　　要：目的　对贵州省西江苗族进行了一次大样本的 β地中海贫血筛查及基因分析。方法　采用 Hb F和Hb A2 定量测定对人群进行 β地中海贫血初筛 ,然后用常规酚—氯仿抽提法提取 β地中海贫血携带者 DNA,再经PCR—反向点杂交法对β珠蛋白进行突变基因分析。结果　在受检的 890人中 ,共检出β地中海贫血携带者 37例 ,发生率为 4.16 %。经基因分析该地人群的β地中海贫血基因突变类型主要为 CD41 - 4 2 (TCTT)移码突变(5 4.1% )和 CD1 7(A→ T)无义突变 (4 5 .9% )。结论　完成对贵州西江苗族进行的β地中海贫血调查 ,获取其流行病学资料及其基因类型特征 ,对该地人群进行婚姻指导、产前诊断。

关 键 词：Β地中海贫血 聚合酶链反应 反向点杂交

分 类 号：R556.6]