文献类型：期刊文章

作　　者：许克铭[1] 王立文[1] 蔡虹[1] 陈倩[1] 张春花[2] 松本勇[2]

机构地区：[1]首都儿科研究所内科,北京100020 [2]日本金泽大学生命研究所

出　　处：《中华儿科杂志》

基　　金：北京市归国留学人员科研基金资助

年　　份：2001

卷　　号：39

期　　号：9

起止页码：515-517

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2000、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、JST、PUBMED、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的　研究气相色谱 质谱法对高危婴幼儿遗传性代谢疾病筛查的意义和价值 ,并对阳性患儿的临床特点进行分析。方法　对 70 5名原因不明的智力 运动发育迟缓、倒退及疑有遗传代谢病的婴幼儿 ,采用气相色谱 质谱 (GC MS)方法进行尿液化学分析。结果　 70 5例中尿化学分析异常者 65例 ( 9.2 %) ,均为遗传性代谢疾病患儿 ,其中半乳糖血症 11例 ,苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症各10例 ,范可尼综合征 3例 ,戍二酸、赖氨酸尿症、疑似同型丝氨酸尿症各 2例 ,果糖 1.6二磷酸酶缺乏症、焦谷氨酸尿症、长链脂肪酸尿症及神经母细胞瘤、鸟氨酸尿症、多羧酸酶缺乏症各 1例 ,单纯性糖尿 2例 ,糖尿病 2例 ,乳酸及酮尿症 15例。对筛查出的数种疾病患儿进行合理治疗均取得明显效果。结论　 ( 1)对不明原因的智力 运动发育迟缓及倒退的婴幼儿应进行遗传性代谢疾病的筛查。 ( 2 )GC MS检测技术方法准确 ,敏感性高 ,特异性强 ,是筛查遗传性代谢疾病的有效手段。 ( 3 )婴幼儿遗传性代谢疾病的筛查应尽早进行 ,扩大新生儿遗传性代谢疾病筛查的覆盖面 ,增加筛查病种是非常重要的。

关 键 词：代谢缺陷 先天性  尿分析 婴儿  质谱法 气相

分 类 号：R725.9]