文献类型：期刊文章

作　　者：王冬青[1] 李燕[1] 穆莹[2] 高庆[1] 衡万杰[1] 钟镐镐[1] 王家锦[2]

机构地区：[1]北京大学医学部病理教研室,100083 [2]北京大学医学部人民医院遗传科,100083

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金："九五"国家医学科技攻关基金项目 (960 4 1 1 4 37)&&

年　　份：2001

卷　　号：18

期　　号：4

起止页码：279-282

语　　种：中文

收录情况：AJ、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EI(收录号：2001396657579)、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的　分析家族性高胆固醇血症 (familial hypercholesterolemia,FH)低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,L DL R)的基因突变。方法　提取 5个彼此无亲缘关系临床诊断为 FH的纯合子患儿及其家系成员的基因组 DNA,用聚合酶链反应 -单链构象多态性分析方法 ,对 L DL R基因的启动子和全部 18个外显子进行突变检测 ,并对结果异常者进行 DNA测序。结果　在两个家系分别发现A6 0 6 T和 C2 6 3R两种突变。结论　L DL R基因在以上两位点的突变可引起 FH,中国 FH患者的 L DL

关 键 词：家族性高胆固醇血症 低密度脂蛋白受体 聚合酶链反应-单链构象多态性 基因突变  

分 类 号：R596]