文献类型：期刊文章

作　　者：刘国庆[1] 赵蕊[1] 叶志纯[1] 郑为[1] 赵夭望[1] 朱敏[2] 袁灿[2] 倪斌[3] 邹永发[3]

机构地区：[1]湖南省儿童医院,长沙410007 [2]湖南医科大学分子生物研究中心 [3]湖南省计划生育研究所

出　　处：《中华泌尿外科杂志》

年　　份：2001

卷　　号：22

期　　号：4

起止页码：241-242

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2000、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的　探讨尿道下裂与SRY基因的关系及意义。　方法　采用PCR方法对 42例先天性尿道下裂患者外周血白细胞进行SRY基因检测。　结果　发现 2例染色体核型为 46 ,XY患者SRY基因缺失 ,DNA样品加入EF3、ER3引物及新Taq酶后 ,PCR反应结果可见 332bp的Sox9基因片段 ,对照 46 ,XY正常成年男性基因组DNA扩增产生 436bpSRY基因片段。　结论　 (1)SRY基因不是性别决定的唯一基因 ,SRY基因缺失或突变可能导致性发育的一系列异常改变 ,尿道下裂的发生与SRY的缺失、变异有关。 (2 )先天性尿道下裂是一种性别发育异常 ,尿道缺失是性腺发育不全表现。 (3)对尿道下裂患者进行SRY基因检测有一定的临床意义。

关 键 词：先天性尿道下裂 SRY基因 病因学 诊断  

分 类 号：R726.9]