文献类型：期刊文章

作　　者：余伍忠[1] 李厚钧[1] 李力[1] 张宇红[1] 仇东辉[1] 周常文[1] 华亮[1] 刘丽[1] 颉元文[2] 杨有利[3]

机构地区：[1]兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所,乌鲁木齐830000 [2]解放军第二十九医院,天水741020 [3]解放军第十医院,武威733000

出　　处：《人类学学报》

基　　金：国家自然科学基金!(840 430 ) ;解放军总后卫生部科研基金!(2H880 2 0 0 8)

年　　份：2001

卷　　号：20

期　　号：1

起止页码：69-75

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2000、CSCD、CSCD2011_2012、IC、JST、RCCSE、RWSKHX、WOS、ZGKJHX、ZR、核心刊

摘　　要：对“丝绸之路”沿线陕、甘、新等省区的 2 2万余人进行了血红蛋白病调查 ,应用蛋白质一级结构分析技术 ,从 2 71例异常血红蛋白先证者中 ,发现变异体 2 4种 ,以HbDPunjab、HbGTaiPei、HbGCoushatta频率较高 ,呈梯度分布 ,其中HbJTashikuergan和HbTianshui为世界新种异常血红蛋白。采用基因鉴定技术 ,于 85例 β地中海贫血携带者中 ,确定基因突变类型 12种 ,以CD1 7(A→T)频率最高 ,其中 [- 2 8(A→G) .CD1 7(A→T) /N]双重突变杂合子 ,为同一染色体上的双重基因突变 ,极为罕见 ,CD8(-AA)、CDs 8/9(+G)为在中国人中首次发现。根据“丝绸之路”地区异常血红蛋白和地中海贫血的类型特点、地理及民族分布规律 ,本文认为①我国西北部民族主要由中亚高加索人 ,黄河流域汉族人和蒙古高原的古代游牧民族组成。②β地贫CD1 7突变基因可能起源于甘肃的陇原大地 ,随华人迁徙传入东南亚各地。③该地遗传背景复杂 ,突变基因具有高度的异质性 ,存在显著的遗传流行病学特点。

关 键 词：血红蛋白病 异常血红蛋白 地中海贫血 陕西  甘肃  新疆  

分 类 号：R556.7] Q987]