文献类型：期刊文章

作　　者：刘钋宁[1] 李虹[1] 李强[1]

机构地区：[1]四川大学华西第二医院小儿血液科,成都610041

出　　处：《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》

年　　份：2014

卷　　号：10

期　　号：3

起止页码：70-74

语　　种：中文

收录情况：CAB、CAS、JST、RCCSE、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的分析白细胞介素-2受体共同γ链(IL-2RG)基因突变致X-连锁重症联合免疫缺陷病(SCID)的临床特征与基因突变情况。方法选取2010年5月至2012年9月四川大学华西第二医院收治的4例疑似X-连锁SCID患儿为研究对象(本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象监护人的知情同意,与之签署临床研究知情同意书)。对4例患儿及其亲属进行IL-2RG基因突变检测。结果本研究4例患儿均合并严重肺部感染(重症肺炎)且胸部X射线摄片均提示无胸腺或胸腺显著缩小(100%),其中,接种卡介苗后出现结核分枝杆菌感染患儿为3例(75%),有家族病史患儿为2例(50%)。4例患儿中,血常规示淋巴细胞绝对计数均减少(100%)。IL-2RG基因突变检测结果示4例(100%)患儿均有基因突变并确诊为X-连锁SCID,其中,无义突变为2例(50%,分别为c.711.G>A,p.W237X及c.578.G>A,p.W193X),错义突变为1例(25%,c.173C>A,p.P58Q),剪切位点突变为1例(25%,IVS5-2G>T)。4例患儿直系亲属及1例患儿母系亲属IL-2RG基因突变检测结果显示,有家族携带者患儿为3例(75%),新生突变为1例(25%)。结论 IL-2RG基因突变检测可诊断X-连锁SCID。X-连锁SCID患儿若能尽早进行IL-2RG基因检测并明确诊断,并在患儿发生危及生命的感染前及时采用造血干细胞移植或骨髓移植治疗,可重建患儿免疫系统,挽救其生命,显著提高生存率。

关 键 词：重症联合免疫缺陷 受体,白细胞介素-2  突变

分 类 号：R725.9]