文献类型：期刊文章

作　　者：唐宁[1] 赵珺琼[2] 李红辉[1] 李伍高[1] 闫敏[2] 唐向荣[1] 杨艳[1] 廖滔[1] 邓新琼[1] 罗世强[1] 严提珍[1]

机构地区：[1]广西壮族自治区柳州市妇幼保健院 545001 [2]北京博奥生物有限公司

出　　处：《中国妇幼保健》

年　　份：2014

卷　　号：29

期　　号：17

起止页码：2772-2775

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2011、CAB、CAS、IC、JST、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的：采用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行常见4个遗传性耳聋基因9个突变位点的筛查，了解柳州地区新生儿中遗传性耳聋基因的携带率及突变类型。方法：在柳州市市区、辖区6个县及3个周边县市10家妇幼保健院中，经新生儿监护人的知情同意，采集2012年3月-5月出生的新生儿脐带血2002份，提取全基因组DNA，用遗传性耳聋基因芯片检测中国人群中常见的4个耳聋相关基因的9个突变位点，包括GJB2基因（c．35delG、c．235delC、c．176del16和c．299delAT）；GJB3基因（c．538C〉T）；SLC26A4基因（c．919—2A〉G和c．2168A〉G）；线粒体12SrRNA基因（m．1494C〉T和m．1555A〉G）。对阳性结果进行测序验证。结果：2002例新生儿检测出GJB2基因c．235delC、D176del16和c．299delAT三种突变共15例；SLC26A4基因c．919～2A〉G突变11例；GJB3基因c．538C〉T突变3例；线粒体12SrRNA基因m．1555A〉G突变3例。结论：在柳州地区没有耳聋家族史的新生儿中，GJB2基因的杂合突变率高于SLC26A4基因突变率，GJB3基因和线粒体12SrRNA基因突变较为少见。遗传性耳聋突变筛查对新生聋儿的早期发现、早期诊断和早期治疗具有很重要的作用。

关 键 词：新生儿 遗传性耳聋 基因

分 类 号：R764.43]