文献类型：期刊文章

作　　者：郑小菊[1] 王东[2] 宋莹[2] 邹玉宝[2] 王继征[2] 惠汝太[2] 宋雷[2] 赵鹏[3]

机构地区：[1]青岛大学医学院,青岛市266003 [2]北京协和医学院阜外心血管病医院心血管疾病国家重点实验室,北京市100037 [3]青岛大学医学院附属医院,青岛市266003

出　　处：《中国分子心脏病学杂志》

基　　金：青岛市产学研合作引导计划应用基础研究(13-1-4-141-jch)

年　　份：2014

卷　　号：14

期　　号：2

起止页码：899-902

语　　种：中文

收录情况：CAS、JST、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的研究家族性肥厚型心肌病(HCM)致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的联系。方法利用靶向捕获加二代测序,对1个HCM家系的先证者进行26个致病基因的筛查。二代测序发现的突变,利用双脱氧末端终止法测序进行验证,并对家族中其他成员进行该突变位点的筛查,并分析其临床表型特点。结果遗传筛查发现先证者携带β肌球蛋白重链基因(MYH7)c.1172A>C(Asn391Thr)突变,该突变位于MYH7基因第12号外显子,导致β肌球蛋白重链的第391位氨基酸残基由天冬酰胺变为苏氨酸。该家系中接受调查的22例对象中8例携带MYH7基因Asn391Thr突变,其中6例患者均携带该突变,突变与疾病呈共分离,且在307名对照者中没有检出。携带者中有3例出现呼吸困难、心悸、胸痛、黑矇等心功能不全表现,所有患者发病年龄均小于40岁,其中Ⅱ9小于8岁(见图1)。家系中有4人早逝(<50岁),其中3人确诊为HCM。结论 MYH7基因Asn391Thr错义突变为HCM的一个恶性致病突变,携带该突变的患者应进行较积极的治疗和猝死预防。

关 键 词：肥厚型心肌病 Β肌球蛋白重链 Asn391Thr  基因型一表型联系  

分 类 号：R542.2]