文献类型：期刊文章

作　　者：苏钰[1,2] 汤文学[3] 代志瑶[4] 高雪[5] 王国建[1,2] 黄莎莎[1] 康东洋[1] 林曦[3] 戴朴[1,2]

机构地区：[1]解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,北京100853 [2]解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科,海南572000 [3]美国Emory大学耳鼻咽喉科 [4]解放军总医院第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科,北京100048 [5]解放军二炮总医院耳鼻咽喉科,北京100088

出　　处：《中华耳科学杂志》

基　　金：十二五国家科技支撑计划重点项目(No.2012BAI12B00/2012BAI12B01);中国博士后基金及特别资助(No.20120481482&201104779);北京市自然科学基金(No.7122172)

年　　份：2014

卷　　号：12

期　　号：1

起止页码：45-49

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2011、CSCD、CSCD2013_2014、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的利用目标序列捕获(Targeted sequence capture)、生物编码(Barcode)及大规模平行测序(Massivelyparallel sequencing,MPS)技术,对遗传性耳聋患者进行分子病因学研究,探索低成本、多基因、多样本的耳聋基因检测在临床应用的可行性。方法利用Illumina测序平台对来自解放军总医院聋病分子诊断中心88例(来自61个家系)具有明确家族史且常见耳聋基因检测阴性的耳聋患者,以及8例阳性对照患者进行42种基因的目标序列捕获、Barcode和MPS,并对测序结果进行生物信息学分析。结果利用上述方法在88个个体中大于一人入组家系中发现了10个家系8个基因(TECTA、DFNA5、CDH23、USH1C、MYO7A、POU3F4、SLC26A4、EYA4)14个位点的致病性突变。准确验证了8个阳性对照。大于一人入组家系的致病基因检出率明显高于单人入组家系。结论高通量测序的发展为遗传性耳聋的诊断带来了巨大的机遇。目标序列捕获、Barcode、MPS的结合进一步提高了测序的准确性、降低了测序成本,同时生物信息学的进步,将促进低成本、多基因、多样本的临床耳聋基因检测成为可能。

关 键 词：遗传性耳聋 目标序列捕获  生物编码  平行测序  生物信息学

分 类 号：R764.04] R764.43[临床医学类]