文献类型：期刊文章

作　　者：冯博[1] 徐克[1] 姜宏[2] 金春元[3] 傅伟能[3] 李福才[3] 李红[1] 苏红英[1] 张曦彤[1]

机构地区：[1]中国医科大学第一临床学院放射科,沈阳110001 [2]解放军第四六三医院放射科 [3]中国医科大学基础医学院分子遗传学教研室

出　　处：《中国医科大学学报》

年　　份：2001

卷　　号：30

期　　号：1

起止页码：53-55

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2000、BIOSISPREVIEWS、CAB、CAS、CSA、CSA-PROQEUST、CSCD、CSCD2011_2012、IC、JST、RCCSE、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的 :探讨国人布 -加综合征 (BCS)与凝血第 因子 L eiden(F L)突变的相关性。方法 :收集 2 9例国人BCS(其中 2 5例为散发 BCS、4例为家族性 BCS)和 2 9名健康对照者 ,并对其血样进行 PCR- RFL P的 F L 突变分析。结果 :2 9例 BCS中 ,共有 3例 F L 突变阳性 ,均为家族性 BCS病例。其中家系 A姐妹均有 F L 突变 ,家系 B妹妹突变阳性 ,均为杂合性突变。散发病例无 1例阳性。对照组无 1例阳性。 2 9例国人 BCS中 ,F L 突变频率为0 .0 5 17,而 4例家族性 BCS的 F L 突变频率则为 0 .375 0。2 9例 BCS病例组与 2 9例对照组间 F L 突变频率无统计学差别 ,但家族性 BCS病例组与对照组间 F L 突变频率有显著统计学差别。结论 :国人家族性 BCS与 F L 突变相关 ,国人散发性 BCS与 F L

关 键 词：布-加综合征 凝血第Ⅴ因子  LEIDEN突变 聚合酶链反应

分 类 号：R657.34]