文献类型：期刊文章

作　　者：李天俊[1] 丁显平[1,2] 陈林[1] 李凌霄[1,2] 张小慧[1,2]

机构地区：[1]四川大学生命科学学院遗传医学研究所、特色生物资源研究与利用川渝共建重点实验室,成都610064 [2]重庆市南川生物技术研究院

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

年　　份：2014

卷　　号：31

期　　号：1

起止页码：69-73

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2011、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2013_2014、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的探讨位于X染色体上的H2BFwT基因外显子中单核苷酸多态性（ single nucleotide polymorphism, SNP）与西南地区男性不育发病风险的关系。方法PCR扩增H2BFWT基因外显子并测序，分析来自西南地区的312例男性不育患者及211名正常男性标本，对所发现的SNP位点在病例组及正常组中的分布频率进行统计学分析。结果检测到的SNP位点主要分布在H2BFWT基因的第1外显子中；SNP位点368G／A（rs553509）与～9C／T（rs7885967）在病例组中的分布频率均高于正常对照组，且差异具有统计学意义。联合368G／A及-9C／T两位点进行分析发现，368G与-9T两个等位基因的同时出现将增加男性不育的发病风险。结论H2BFWT基因中368G／A与-9C／T两个SNP位点与西南地区男性不育的发生具有一定的相关性，可能是导致西南地区男性不育的基因易感性因素之一。

关 键 词：男性不育 H2BFWT基因  单核苷酸多态性 X染色体

分 类 号：R698.2]