文献类型：期刊文章

作　　者：侯淑琴[1] 李明平[2] 郑勇[3] 刘英[3] 朱席林[3] 顾明亮[2] 戴月[3] 郑华清[1] 赵立娟[1] 萧占森[1] 李国江[1] 刘怡雯[3] 邱长春[3]

机构地区：[1]房山区第一医院,北京102400 [2]胜利油田管理局中心医院,东营257034 [3]中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室,北京100005

出　　处：《基础医学与临床》

基　　金：美国中华医学基金!(China Medical Board of New York;INC. CMB;96-657);国家自然科学基金!(39470630)

年　　份：2000

卷　　号：20

期　　号：6

起止页码：505-509

语　　种：中文

收录情况：CSCD、CSCD2011_2012、JST、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：以荧光标记dCTP为底物，应用PCR扩增法和ABI prism 377 测序及PCR/RFLP技术，通过病例-对照群体相关研究和受累同胞对连锁分析，鉴定AT1R基因3' -端A1166→C突变和CA重复序列多态性双等位标记与汉族原发性高血压的关联结果表明：（1）672例原发性高血压患者和652例正常血压对照者群体相关分析，AT1R基因3'-端CA重复序列多态性与原发性高血压相关联，其杂合度为0.64，多态性信息量（PIC）为 0.61。该位点存在9种等位基因，按片段由小至大依次命名为a1、a2……a9(CA重复次数依次为6、7…13)，a6为原发性高血压患者和正常血压对照者群体中最常见的等位基因。但原发性高血压组a6等位基因频率较正常血压对照组明显降低，49.4% v.s 64.9%, x2=25.53,OR=0.57,95%CI=0.45～0.71,P＜0.001;原发性高血压组 a7 等位基因频率较正常血压对照组明显升高，其频率为22.6% v.s 7.0%,x2=62.98，OR=3.85, 95%CI=2.68～5.55, P＜0.001; 98对受累同胞对中a7 等位基因共享连锁分析结果,x2=3.95,P＜0.05, a7等位基因与原发性高血压存在连锁关系。（2）A1166→C单个碱基取代突变分析结果显示，原发性高血压组与对照组C等位基因频率无显著差异，4.2% v.s 3.5%，表明AT1R基因1166 A→C突变与汉族原发性高血压不相关。?

关 键 词：原发性高血压 血管紧张素Ⅱ受体  连锁分析  汉族

分 类 号：R544.1]