文献类型：期刊文章

作　　者：夏超然[1,2,3,4] 王娟[1,2,3,4] 杨为群[1,5] 熊灿[1,2,3,4] 王伟[1,2,3,4]

机构地区：[1]上海市儿童医院 [2]上海交通大学附属儿童医院 [3]上海交通大学医学遗传研究所,上海200040 [4]卫生部医学胚胎分子生物学重点实验室 上海市胚胎与生殖工程重点实验室,上海200040 [5]上海交通大学附属儿童医院血液科,上海200040

出　　处：《临床儿科杂志》

基　　金：国家科技支撑计划项目(No.2012BAI09B04)

年　　份：2013

卷　　号：31

期　　号：12

起止页码：1138-1142

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2011、CAS、CSCD、CSCD2013_2014、IC、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的探讨全自动高效液相色谱(HPLC)分析检测系统在地中海贫血(地贫)诊断和筛查中的临床应用价值。方法入选100例基因诊断确诊地贫患儿及35例正常儿童,应用HPLC检测系统以及传统碱变性法、醋纤电泳法定量分析HbF和HbA2;并比较不同检测方法与相应β地贫基因诊断结果的符合率、敏感性与特异性。结果β地贫74例,64例单杂合子,10例复合杂合子;α地贫26例,1例单杂合子,25例复合杂合子。在地贫患儿和正常儿童中,HPLC法测定的HbF百分含量均高于碱变性法,差异有统计学意义(P<0.01)。HPLC法测得的HbF在α地贫患儿和正常儿童间的差异亦有统计学意义(P=0.011),对α地贫的分辨力高于碱变性法。α地贫患儿,HPLC法测得的HbA2百分含量高于醋纤电泳法,差异有统计学意义(P=0.010);β地贫患儿,HPLC法和醋纤电泳法测得的单杂合子的HbA2含量均高于复合杂合子,差异有统计学意义(P<0.01)。HPLC方法测定HbF-HbA2(≥4.0%)联合MCV(<80 fl)、MCH(<27 pg),与α或β基因诊断的符合率达99.3%,灵敏度和特异度分别为99.0%和100.0%。结论采用HPLC法检测HbA2和HbF,并结合MCV、MCH,与基因诊断结果的符合率、灵敏度和特异度均高,可成为大规模筛查β地贫的一种理想方法。

关 键 词：地中海贫血 血红蛋白电泳 高效液相色谱分析

分 类 号：R725.5]