文献类型：期刊文章

作　　者：章旭[2] 李归冀[1]

机构地区：[1]中国医科大学七年制96期2班,沈阳110044 [2]辽宁省血液中心

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：沈阳市科技计划项目（F10-149-9-35;F10-206-1-00）

年　　份：2013

卷　　号：30

期　　号：6

起止页码：733-735

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2011、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2013_2014、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的研究ABO变异型Bw亚型的分子生物学特性。方法通过标准血型血清学方法鉴定2例Bw亚型，采用聚合酶链反应一序列特异性（polymerasechainreactioIsequencespecificprimer，PCR-SsP）技术进行ABO基因分型，特异性扩增B基因第6～7外显子，PCR产物纯化后直接测序分析。结果血清学鉴定2例Bw亚型，PCR-SSP结果显示样本基因型为B／（）2。B基因直接测序结果发现1例与B101序列比对第7外显子存在721C〉T突变，导致多肽链R241S替换；另1例与B101比对第6外显子存在278C〉T突变，导致多肽链P93L替换。结论发现Bw03、Bw12亚型各1例，其表达B抗原的强弱存在差异。

关 键 词：ABO基因 Bw亚型  a-1  3半乳糖基转移酶  

分 类 号：R457.11]