文献类型：期刊文章

作　　者：赵小燕[1,2] 黄一锦[2] 赵岩[3] 杨炳春[3] 曾抗[1]

机构地区：[1]南方医科大学南方医院皮肤科,广东广州510515 [2]厦门大学附属第一医院皮肤科,福建厦门361003 [3]厦门大学附属第一医院中心实验室,福建厦门361003

出　　处：《中国皮肤性病学杂志》

年　　份：2013

卷　　号：27

期　　号：11

起止页码：1099-1102

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2011、CAB、CAS、CSA、CSA-PROQEUST、IC、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的检测1个多发性家族性毛发上皮瘤家系(MFT)CYLD基因突变及CYLD蛋白表达情况。方法提取全部患者及健康对照个体的外周血DNA,采用聚合酶链反应扩增CYLD基因的全部外显子,并进行DNA直接测序;采用抗CYLD抗体免疫组化法来检测毛发上皮瘤肿瘤组织中CYLD蛋白的表达。结果在该家系中未检测到CYLD基因突变;免疫组化显示毛发上皮瘤肿瘤组织中CYLD蛋白表达阳性。结论推测该MFT家系可能具有遗传异质性。

关 键 词：多发性家族性毛发上皮瘤 CYLD基因  基因突变 遗传异质性

分 类 号：R758.5] R739.5[临床医学类]