文献类型：期刊文章

作　　者：何轶群[1,2] 许美芬[1,2] 于涵[1,2] 耿军伟[1,2] 施苏雪[1,2] 薛凌[1,2] 卢中秋[3] 管敏鑫[1,2,4]

机构地区：[1]温州医学院Attardi线粒体生物医学研究院,温州325035 [2]温州医学院浙江省医学遗传学重点实验室,温州325035 [3]温州医学院附属第一医院急救医疗室,温州325000 [4]浙江大学生命科学学院,杭州310058

出　　处：《遗传》

基　　金：卫生部科学研究基金-浙江省医药卫生重大科技计划项目(编号:WKJ2011-2-011);温州市科技局重大项目(编号:H20100077)资助

年　　份：2013

卷　　号：35

期　　号：11

起止页码：1237-1243

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2011、BIOSISPREVIEWS、CAB、CAS、CSCD、CSCD2013_2014、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：血脂异常(Dyslipidemia)是指血浆中胆固醇和(或)甘油三酯水平升高,可导致严重的心血管疾病,常以冠心病和脑中风为首发表现,该类疾病严重危害着人们的健康。一些血脂异常疾病具有遗传性,主要包括孟德尔遗传和多基因遗传。传统检测血脂异常相关基因的方法主要有DNA测序和连锁分析,适合于孟德尔遗传性血脂异常疾病。最近几年兴起的新一代测序技术(Next-generation sequencing)不仅适用于孟德尔遗传性血脂异常疾病的研究,同样适用于复杂性血脂异常疾病。2006年至今,运用全基因组关联分析(Genome wide association study,GWAS)筛出许多与血脂异常疾病相关的基因,这些基因和早期孟德尔遗传家系确定的基因多数相同。GWAS频谱分析发现,复杂性疾病相关的基因变异频率存在差异,并且几乎所有筛查出的与血脂异常疾病相关的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)变异均位于非编码区,使得人们逐渐对非编码区基因变异展开了研究。血脂异常致病基因的发现和基因变异致病机制的阐明,为血脂异常疾病提供新的治疗靶点,并为新一代药物筛选提供新思路。文章对血脂异常遗传性疾病的研究现状进行了综述。

关 键 词：血脂异常 孟德尔遗传  多基因遗传 基因突变 致病基因

分 类 号：R589.2]