文献类型：期刊文章

作　　者：韦文滔[1,2] 王鑫[1,3] 王冬梅[1] 田璐源[1] 王保捷[1] 庞灏[1] 丁梅[1]

机构地区：[1]中国医科大学法医学院,辽宁沈阳110001 [2]苏州市吴江区公安局,江苏吴江215200 [3]苏州市公安局,江苏苏州215000

出　　处：《法医学杂志》

年　　份：2013

卷　　号：29

期　　号：5

起止页码：360-364

语　　种：中文

收录情况：CAS、CSCD、CSCD_E2013_2014、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的调查中国朝鲜族群体中H19基因上游差异甲基化区(differentially methylated region,DMR)SNP及单倍型分布,为法医学应用及群体遗传学研究提供基础数据。方法收集中国朝鲜族101份无关个体血样和14份来自5个亲缘关系已知的两代家系血样,用PCR-循环测序、McrBC消化DNA后PCR方法检测H19基因上游DMR的SNP,并用亲源印记等位基因(parentally imprinted allele,PIA)分型法进行单倍型检测,再计算相关遗传学参数。结果在H19基因上游DMR 1174bp的目的基因扩增产物中,共检出13个SNP(rs10840167、rs2525883、rs12417375、rs4930101、rs2525882、rs2735970、rs2735971、rs11042170、rs2735972、rs10732516、rs2071094、rs2107425、rs4930098)和5种单倍型,有9个SNP属于高鉴别能力的遗传标记,其单倍型具有较高的个人识别率,单倍型平均基因多样性(GD)为0.714。应用McrBC酶消化基因组DNA的PIA分型法确定了家系子代样本的母源单倍型。结论 H19基因上游DMR在中国朝鲜族群体中具有很高的遗传多态性,母源单倍型的确定进一步提高了印记基因的法医学鉴定效能。

关 键 词：法医遗传学 多态性,单核苷酸  DNA甲基化  H19基因  朝鲜族

分 类 号：DF795.2[法医学类]