文献类型：期刊文章

作　　者：谢偲[1] 岳丽杰[1] 陈小文[1] 郑苗苗[1] 杨春兰[1] 丁慧[1] 任艳飞[1]

机构地区：[1]遵义医学院附属深圳市儿童医院儿科研究所,广东深圳518026

出　　处：《临床检验杂志》

基　　金：国家自然科学基金资助项目(30471830);深圳市科技计划重点项目(201101011)

年　　份：2013

卷　　号：31

期　　号：9

起止页码：683-686

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2011、CAS、CSCD、CSCD2013_2014、JST、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的分析汉族儿童巯嘌呤甲基转移酶(TPMT)基因的蛋白质编码区(CDS)突变,探讨其在急性白血病(AL)患儿中的单核苷酸多态性(SNP)。方法变性梯度凝胶电泳结合DNA测序检测103例AL患儿及111例对照组儿童的TPMT基因CDS碱基位点突变情况。结果汉族儿童TPMT基因筛查出2个蛋白编码区单核苷酸多态性(cSNPs),分别为TPMT*3C(A719G)和*1S(C474T)。TPMT*3C AA、AG、GG基因型频率在AL患儿组中分别为95.1%、3.9%和1.0%,在对照组中分别为97.3%、2.7%和0,其G等位基因频率分别为2.9%和1.4%;TPMT*1S CC、CT、TT基因型频率在AL患儿组分别为5.8%、24.3%和69.9%,在对照组中分别为8.1%、28.8%和63.1%,其C等位基因频率分别为18.0%和22.5%。2个cSNPs基因型及等位基因频率在两组中分布差异无统计学意义(P>0.05)。对照组筛查出C210T和TPMT*26(T622C)基因突变。结论汉族儿童存在TPMT*26突变基因型,且TPMT*3C、TPMT*1S可能均与儿童AL易感性无关。

关 键 词：巯嘌呤甲基转移酶 急性白血病  变性梯度凝胶电泳 蛋白质编码区 单核苷酸多态性  基因突变  

分 类 号：R733.71]