文献类型：期刊文章

作　　者：刘军杰[1] 陈圆圆[1] 李智贤[1] 曾健[2] 袁志刚[3] 张海添[2] 廖新红[1] 丁雪明[1] 罗丹[1] 王斯达[1]

机构地区：[1]广西医科大学第一附属医院超声科,南宁530021 [2]广西医科大学第一附属医院胃肠腺体外科,南宁530021 [3]广西医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室,南宁530021

出　　处：《广西医科大学学报》

基　　金：国家自然科学基金资助项目(No.81160280);广西科技攻关项目(No.桂科攻1140003A-9)

年　　份：2013

卷　　号：30

期　　号：4

起止页码：496-499

语　　种：中文

收录情况：CAS、JST、RCCSE、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的:探讨广西地区散发性乳腺癌BRCA1基因的突变情况,及其与乳腺癌的临床、组织病理特征。方法:采用PCR联合基因直接测序法检测广西地区235例乳腺癌患者(包括155例汉族及80例壮族乳腺癌患者)BRCA1基因的突变情况,同时采用免疫组化方法检测乳腺癌组织中ER、PR及CerbB-2的表达情况。结果:①235例乳腺癌患者BRCA1突变率为8.5%(20/235);其中汉族与壮族乳腺癌患者BRCA1突变率分别为7.1%(11/155)、11.3%(9/80),两者比较差异无统计学意义(χ2=1.169,P=0.280)。②20例BRCA1突变乳腺癌中CerbB-2阴性表达率为65.0%,三阴性乳腺癌(TNBC)检出率为35.0%;而无BRCA1突变乳腺癌中CerbB-2阴性表达率为30.0%,TNBC检出率为14.8%,两组比较CerbB-2阴性表达率及TNBC检出率差异有统计学意义(χ2=10.031,P=0.002;χ2=4.018,P=0.045)。结论:广西地区散发性乳腺癌BRCA1基因突变率相对较低,汉族与壮族乳腺癌患者BRCA1突变率无明显差异;BRCA1突变乳腺癌CerbB-2阴性表达率高,与三阴性乳腺癌关系密切,提示预后可能较差。

关 键 词：乳腺癌 BRCA1基因 突变 病理 三阴性乳腺癌

分 类 号：R737.9]