文献类型：期刊文章

作　　者：胡婷婷[1] 陈宇明[1] 张心菊[2] 顾小叶[2] 关明[1] 刘维薇[3]

机构地区：[1]复旦大学附属华山医院检验科,上海200040 [2]复旦大学附属华山医院中心实验室,上海200040 [3]同济大学附属第十人民医院检验科

出　　处：《中华检验医学杂志》

基　　金：国家临床重点专科资助项目;上海市科学技术委员会基金资助项目（11JC1401800）;复旦大学卓学人才计划（2011年度）资助项目

年　　份：2013

卷　　号：36

期　　号：9

起止页码：796-800

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2011、CAS、CSCD、CSCD2013_2014、EMBASE、IC、JST、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的 参考美国病理学家协会（CAP）相关要求,验证本实验室自建的JAK2 V617F突变检测项目的各项性能参数.方法 方法学建立.收集2010年4月至12月复旦大学附属华山医院已确诊的57例BCR/ABL融合基因阴性骨髓增殖性肿瘤患者的外周血和骨髓液标本.采用荧光PCR结合熔解曲线法建立JAK2 V617F突变方法检测标本.在准确度、重复性、分析灵敏度、干扰物质的影响等各方面对检测方法的性能进行评估.准确性使用Kappa检验评估,重复性使用符合率,分析灵敏度使用配对t检验进行统计分析.结果 荧光PCR结合熔解曲线方法（试验方法）与参考方法（测序法）相比有非常好的一致性（Kappa=0.89）；重复性符合率为100％；血脂（＜24 mmol/L）和黄疸（＜450 μmol/L）对本试验无明显干扰；最低检测突变率为5％.结论 基于荧光PCR结合熔解温度反应方法检测JAK2 V617F突变可应用于临床检测.

关 键 词：JANUS激酶2 聚合酶链反应 突变  

分 类 号：R551.3]