文献类型：期刊文章

作　　者：徐两蒲[1] 黄海龙[1] 王燕[1] 郑琳[1] 王林铄[1] 许金榜[2] 黄欣欣[3] 林元[4]

机构地区：[1]福建医科大学福建省妇幼保健院教学医院产前诊断中心,福州350001 [2]科教科 [3]信息科 [4]妇产科

出　　处：《中华医学遗传学杂志》

基　　金：福建省科技厅重点计划项目，福建省自然科学基金，福建省卫生厅医学创新课题，福建省临床重点专科建设项目，Support by Key Project from Fujian Provincial Department of Science and Technology，Fujian Provincial Department of Science and Technology，Fujian Medical Innovation Project，Key Clinical Specialty Discipline Construction Program of Fujian

年　　份：2013

卷　　号：30

期　　号：4

起止页码：403-406

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2011、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2013_2014、EMBASE、IC、JST、PUBMED、SCOPUS、WOS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的了解福建省籍各地市人群地中海贫血（简称地贫）的基因携带率、基因突变类型及其分布特征。方法采用分层整群方法随机抽取福建省9地市籍贯体检人群的静脉血，测定红细胞参数和用高效液相色谱法分析血红蛋白，表型阳性的标本用单管多重PCR方法检测中国人常见的3种α缺失型突变和PCR-寡核苷酸探针反相斑点杂交法检测非缺失α地贫基因突变及β-地贫基因突变。未知突变采用DNA直接测序法进行分析。结果11 234人中，共检出α和β地贫504例，地贫总携带率为4.41％。其中356例样本为α地贫，-^SEA／αα236例、-α^3.7／αα67例、-α4.2／αα24例、血红蛋白H病4例（-α3.7／-^SEA3例，-α4.2／-^SEA1例）、-α3.7／-α3.7 1例、-α3.7／-α4.2 1例、非缺失型α地贫中，αα^QS／αα7例、αα^CS／αα3例、αα^WS／αα2例，最常见的为-^SEA／αα占全部基因突变的66．29％；148例为p地贫，共检出12种基因突变类型，IVS-2-654（C→T）65例、CD41-42（-TCTT）40例、CD17（A—T）12例、一28（A→G）10例、CD27→28（＋C）7例、起始密码子ATG→AGG5例、cD26（G→A）2例、CD71-72（＋A）1例、IVS-1-1（G→T）1例、CD43（G→T）1例、-29（A→G）2例、Codon36（-C）2例，其中最常见的是IVS-2-654（C→T）和CD41-42（-TCTT），占全部基因突变的70．95％，并再次在中国人群中发现了Codon36（-C）的新的突变类型。α地贫复合β地贫双重杂合子9例。结论阐明福建省籍各地市人群α和β地贫的基因突变类型和频率，在国内具有较高的地贫发生率和遗传异质性，该研究为在本地区开展遗传咨询和产前诊断提供了参考借鉴资料。

关 键 词：Α-地中海贫血 Β地中海贫血 基因突变类型 分子流行病学

分 类 号：R556.61]