文献类型：期刊文章

作　　者：李佩琼[1] 刘翠娴[1] 林俊伟[2] 田琪[2] 章钧[2]

机构地区：[1]广州医科大学基础学院医学遗传学与细胞生物学教研室,广东广州510182 [2]中山大学附属第三医院产科实验室,广东广州510630

出　　处：《分子诊断与治疗杂志》

基　　金：国家自然科学基金(81102715);广东省科技厅承担政府特定任务项目(2011B061200045)

年　　份：2013

卷　　号：5

期　　号：4

起止页码：224-226

语　　种：中文

收录情况：ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的针对一例无症状的8号染色体三体的患者,研究其8号染色体的来源机制和作用机制。方法利用患者外周血进行淋巴细胞培养及G显带技术分析,以确定淋巴细胞核型;利用患者外周血总DNA进行SNP微阵列技术分析,以确定各类有核细胞的分子核型。结果患者外周血淋巴细胞核型为47,XX,+8;患者外周血各种有核细胞总DNA基因型为47,XX,+8。结论确诊患者外周血有核细胞的核型均为47,XX,+8,并且多出来的那条染色体可能由于第二次减数分裂不分离而导致的,尚不能明确该患者没有明显临床症状的机制。

关 键 词：8号染色体三体 核型分析 SNP微阵列技术分析  

分 类 号：R596]