文献类型：期刊文章

作　　者：郭文婷[1] 孙莲花[1] 徐汪洋[1] 马建芳[2] 陈生弟[2] 冀保军[3] 孙福廷[3] 袁文涛[4] 黄薇[4] 王铸钢[1] 顾鸣敏[1]

机构地区：[1]上海交通大学医学院基础医学院医学遗传学教研室,上海200025 [2]上海交通大学医学院瑞金医院神经内科,上海200025 [3]山东省潍坊市人民医院检验科,山东潍坊261041 [4]上海人类基因组南方研究中心,上海201203

出　　处：《诊断学理论与实践》

基　　金：国家自然科学基金(31071107)

年　　份：2013

卷　　号：12

期　　号：1

起止页码：32-37

语　　种：中文

收录情况：ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的:研究一个腓骨肌萎缩症2型(Chareot-Marie-Tooth Disease type2,CMT2)大家系的临床及遗传学特征,定位和克隆该家系的致病基因用于分子诊断。方法:采集山东省一个CMT2大家系,采用家系分析法观察该家系的遗传规律,并采用连锁分析试剂盒(Version 2.5)进行全基因组扫描,用LINKAGE软件(Version 5.1)中的MLINK程序作连锁分析,运用直接测序法对20个候选基因的外显子及外显子-内含子边界区序列进行测序,结果用CHROMOSOME软件进行序列分析。结果:该CMT2家系符合常染色体显性遗传的特征,连锁分析表明位于10p14存在一个致病基因位点,测序分析显示脱氢酶E1和转酮酶结构域1(DHTKD1)的一个无义突变[c.1455T>G(p.Tyr485*)]存在于该家系的所有8个患者中,而不存在于该家系任何未受累者及250名正常对照者中。结论:本研究结果提示DHTKD1的无义突变可能是CMT2发病的分子基础。

关 键 词：腓骨肌萎缩症2型  基因组扫描 基因定位 脱氢酶E1和转酮酶结构域1  分子诊断

分 类 号：R541.4]