文献类型：期刊文章

作　　者：姚凤霞[1] 睢瑞芳[2] 张为民[1] 戴毅[3] 郭玉璞[3]

机构地区：[1]中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院中心实验室,北京100730 [2]中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院眼科,北京100730 [3]中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院神经科,北京100730

出　　处：《协和医学杂志》

基　　金：国家自然科学基金(81000252)

年　　份：2013

卷　　号：4

期　　号：2

起止页码：104-108

语　　种：中文

收录情况：JST、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的探讨多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)用于常见线粒体疾病基因检测的可行性。方法收集2010年5月至2012年8月北京协和医院281例可疑线粒体异常病例,包括神经科存在神经系统损伤的患者233例及眼科疑诊Leber遗传性视神经病变的患者48例,运用MLPA法对常见线粒体疾病突变位点进行检测,并使用线粒体基因序列测定方法进行验证。结果 281例标本中共38例检测到线粒体基因突变,总检出率为13.5%。眼科48例标本中,3460G>A、11778G>A和14484T>C3种突变共检测到19例,检出率为39.6%;神经科233例标本中,3243A>G、8344A>G、8993T>G和大片段缺失共检测到19例,检出率为8.2%。除1例大片段缺失暂无PCR测序验证外,其余MLPA结果均经序列测定验证为相符。结论 MLPA法是一种可行的快速、准确、简便的基因诊断方法,可作为筛查常见线粒体疾病的检测工具,为临床诊断和治疗提供依据。

关 键 词：线粒体疾病 多重连接探针扩增技术 基因突变  LEBER遗传性视神经病变 线粒体脑肌病伴乳酸血症和  卒中样发作

分 类 号：R394.3]