文献类型：期刊文章

作　　者：万莉娟[1] 鲁衍强[2] 芮欣忆[2] 赵钟鸣[1] 顾菀茜[1] 郭光萍[1]

机构地区：[1]云南省妇幼保健院遗传室,云南昆明650051 [2]上海靶向分子医学研究所,上海200433

出　　处：《中国现代医学杂志》

年　　份：2013

卷　　号：23

期　　号：5

起止页码：46-50

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2011、CAS、CSCD、CSCD_E2013_2014、IC、JST、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的分析云南省汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征。方法采用横断面调查研究方法,以云南省297例汉族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA;采用Taqman-MGB技术进行MTHFR和MTRR基因多态性检测,统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果云南省汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为14.1%,低于山东省和河南省,高于海南省,差异有统计学意义(均P<0.01);MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为2.7%,低于四川省和海南省,差异有统计学意义(均P<0.05);MTRR 66GG纯合突变基因型频率为6.4%,低于海南省,差异有统计学意义(P<0.05)。结论云南省汉族女性有不同于其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征。

关 键 词：亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶  基因多态性

分 类 号：R71] Q347[临床医学类]