文献类型：期刊文章

作　　者：王振军[1] 严仲瑜[1] 万远廉[1] 刘玉村[1] 吕有勇[2] 徐文怀[1] 黄莚庭[1]

机构地区：[1]北京医科大学附属第一医院外科,北京100034 [2]北京医科大学肿瘤医院分子生物学高技术实验室

出　　处：《中国胃肠外科杂志》

基　　金：国家高新技术计划生物技术领域 ( 863 )青年科学基金

年　　份：2000

卷　　号：3

期　　号：2

起止页码：82-84

语　　种：中文

收录情况：普通刊

摘　　要：目的　检测黑斑息肉病患者LKB 1基因胚系突变及特点 ,并调查国内黑斑息肉病患者的肿瘤发生率和肿瘤发生特点。方法　 (1)对 12例确诊的黑斑息肉病患者 (9例家族性 ,3例散发性 )取血 ,提取血脱氧核糖核酸 (DNA) ,分别以多聚酶链反应 (PCR)扩增LKB 1的 9个外显子 ,并逐一测序 ;(2 )综合分析作者搜集的 5个大的黑斑息肉病家系 32例患者和 7例散发性患者 ,并结合国内近 10年来报道的较大家系和有关文献 34篇共计 16 9例患者 ,总结恶性肿瘤的发生率和特点。结果　 (1) 12例患者中 ,7例有LKB 1的胚系突变 ,多数突变为病理性突变 ;(2 )综合分析 16 9例患者中 ,恶性肿瘤发生率为 2 0 1% ,家族性患者 90例中恶性肿瘤发生率为2 0 .0 %。发病较多的肿瘤为结肠癌 12例 ,胃癌 5例 ,直肠癌、小肠癌和宫颈癌各 3例 ,卵巢癌和骨肉瘤各 2例 ,病理类型以低分化黏液腺癌为多 ,患者平均确诊年龄 32 2岁。结论　 (1)LKB 1基因胚系突变是本病重要的分子遗传学基础 ,LKB 1基因突变检测可用于多数患者的遗传学诊断 ;(2 )黑斑息肉病患者是典型的肿瘤高发人群 ,常见肿瘤依次为结直肠癌、胃癌、小肠癌、宫颈癌和卵巢癌等 ,恶性肿瘤发病年龄轻 ,分化较差。

关 键 词：黑斑息肉病 LKB1基因 肿瘤 消化道息肉

分 类 号：R730.269]