文献类型：期刊文章

作　　者：高利洁[1] 鲁衍强[2] 芮欣忆[2] 林小兵[1]

机构地区：[1]惠州市第二妇幼保健院,广东惠州516008 [2]上海靶向分子医学研究所,上海200433

出　　处：《中山大学学报（医学科学版）》

基　　金：国家妇幼保健中心妇幼保健分子遗传医学研究专项计划(FY-ZX-ZD-0051)

年　　份：2013

卷　　号：34

期　　号：1

起止页码：140-143

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2011、CAS、CSA、CSCD、CSCD2013_2014、JST、RCCSE、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：【目的】研究广东省惠州市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征。【方法】采用横断面调查研究方法 ,以惠州市359例汉族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较。【结果】惠州市汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为10.9%,高于四川德阳的8.6%,低于山东潍坊的41.8%和河南郑州的34.5%(P<0.05);MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为7.2%,高于潍坊的1.2%和郑州的2.7%(P<0.05);MTRR 66GG纯合突变基因型频率为5.6%,低于海南地区的9.1%(P<0.05)。【结论】惠州市汉族女性有不同于其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征。

关 键 词：亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成还原酶  基因多态性

分 类 号：R71]