文献类型：期刊文章

作　　者：朱晓燕[1,2] 魏钦俊[3] 鲁雅洁[3] 王荷溪[4] 陈智斌[1] 曹新[3] 邢光前[1]

机构地区：[1]南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科,江苏南京210029 [2]南京市中西医院结合医院耳鼻喉科,江苏南京210014 [3]南京医科大学生物技术系,江苏南京210029 [4]镇江市计划生育指导所,江苏镇江212000

出　　处：《南京医科大学学报（自然科学版）》

基　　金：国家自然科学基金(31171217);江苏省科教兴卫工程医学创新团队与领军人才基金(LJ201120)

年　　份：2013

卷　　号：33

期　　号：2

起止页码：186-190

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2011、CAS、CSCD、CSCD_E2013_2014、IC、JST、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的:探讨基因检测在耳聋病因学诊断中的应用前景。方法:收集原因不明的门诊非综合征型耳聋患者200例,采用耳聋基因芯片结合DNA序列测定方法,对中国人中4个常见耳聋相关基因的9个热点突变进行分子检测。9个突变位点分别是:GJB2基因的35delG、176del16bp、235delC和299delAT,GJB3基因的C538T,SLC26A4基因的IVS7-2A>G和A2168G,以及线粒体DNA 12S rRNA基因的A1555G和C1494T。结果:芯片筛查发现携带上述耳聋基因突变者78例(39.0%),其中GJB2突变37例(18.5%),SLC26A4突变28例(14.0%),GJB3突变2例(1.0%),mtDNA 12S rRNA突变11例(5.5%)。59例(29.5%)患者可确诊为遗传性耳聋。结论:约30%的原因不明的门诊非综合征型耳聋患者与遗传因素有关,耳聋基因诊断具有广阔的应用前景。

关 键 词：非综合征型耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因 基因诊断

分 类 号：R764.43]