文献类型：期刊文章

作　　者：林颖[1] 孟露露[1] 季修庆[1] 张菁菁[1] 马定远[1] 成建[1] 刘安[1] 周静[1] 胡平[1] 许争峰[1]

机构地区：[1]南京医科大学附属南京妇幼保健院产前诊断中心,南京210004

出　　处：《临床检验杂志》

基　　金：江苏省医学领军人才与创兴团队(LJ201109);江苏省临床医学科技专项(BL2012039);江苏省卫生厅科技项目(H201068)

年　　份：2013

卷　　号：31

期　　号：1

起止页码：7-8

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2011、CAS、CSCD、CSCD2013_2014、JST、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的初步探讨高通量测序技术检测孕母血浆游离DNA用于21-三体综合征(T-21S)胎儿产前诊断的可行性。方法收集10例T-21S胎儿的孕母血浆和100例健康胎儿孕母血浆(均经过羊水细胞G显带核型确认),分别作为T-21S组和健康对照组,用高通量测序技术对两组标本进行检测,数据经生物信息学统计分析,并将两组测序结果与羊水细胞染色体核型结果比较,评价高通量测序技术的检测效果。结果 10例T-21S组和99例健康对照组的测序结果与羊水细胞染色体核型结果符合率为100%,另1例健康孕妇血浆因胎儿DNA浓度较低未达到检测要求。结论孕母血浆游离DNA高通量测序检测技术用于T-21S胎儿产前诊断具有无创伤、高通量、高准确率等优点,有重要的临床应用价值。

关 键 词：高通量测序 无创产前诊断 21-三体综合征 血浆游离DNA

分 类 号：R714.55]