文献类型：期刊文章

作　　者：吕丹[1] 鲍丹[1] 董伟[1] 陈炜[1] 张旭[1] 曹兴水[1] 张连峰[1]

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医学院实验动物研究所,卫生部人类疾病比较医学重点实验室,国家中医药管理局人类疾病动物模型三级实验室,北京100021

出　　处：《中国比较医学杂志》

基　　金：国家科技支撑计划课题(2012BA139B02);国家"重大新药创新"科技重大专项课题(2011ZX09307-302)

年　　份：2012

卷　　号：22

期　　号：11

起止页码：16-22

语　　种：中文

收录情况：CAS、ZGKJHX、普通刊

摘　　要：目的建立心脏特异性表达KCNQ1V180 L转基因小鼠,为研究KCNQ1基因功能及其突变与心律失常性心脏疾病的关系提供工具动物。方法把KCNQ1V180 L基因插入α-MHC启动子下游,构建转基因表达载体,显微注射法建立C57BL/6J KCNQ1V180 L转基因小鼠,PCR鉴定转基因小鼠的基因型,采用Western Blot鉴定KCNQ1V180 L在心脏组织中的表达,记录转基因小鼠死亡情况,超声分析转基因小鼠心脏结构形态和功能改变,心电分析转基因小鼠心肌电生理变化。结果建立了2个心脏组织特异性表达KCNQ1V180 L转基因小鼠品系。转基因小鼠离乳前即出现猝死;超声检查显示转基因小鼠左心室内径变短,心室壁变厚,短轴缩短率增加;心电分析显示其心室复极异常。结论 KCNQ1V180 L转基因小鼠具有临床长QT综合征类似的病理改变,可作为研究KCNQ1基因功能及其突变与心律失常发病机制的疾病动物模型。

关 键 词：KCNQ1 突变  转基因 长QT综合征 心律失常

分 类 号：R349.6[基础医学类] R332