文献类型：期刊文章

作　　者：王亚妮[1] 张长宁[1] 金天博[2] 张学辉[1] 韦伟[1] 林栋[2] 崔岩[2] 朱秀萍[1]

机构地区：[1]陕西省眼科研究所西安市第一人民医院西安市眼科医院陕西省眼科学重点实验室,西安710002 [2]陕西北美基因股份有限公司,西安710069

出　　处：《中华实验眼科杂志》

基　　金：陕西省卫生厅项目（2010D28）

年　　份：2012

卷　　号：30

期　　号：12

起止页码：1110-1113

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2011、CAS、CSCD、CSCD_E2011_2012、EMBASE、IC、JST、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：背景圆锥角膜是双侧、非炎性、角膜中央进行性变薄的疾病。研究圆锥角膜的相关致病基因对于明确该病的发病机制和建立基因早期诊断标准及治疗措施意义重大。目的探讨视觉同源基因（VSXl）多态性与散发性圆锥角膜患病风险的关系。方法采用病例一对照研究方法。收集散发性圆锥角膜患者101例和健康志愿者80人，受试者均为汉族，所有患者经裂隙灯（Vogt条纹、Fleischer环、Munson症等）和角膜地形图检查确诊。运用MassARRAY单核苷酸多态性（SNP）分型技术对VSXl基因SNP进行检测，采用统一的调查问卷收集每个研究对象详细的人口学资料和相关危险因素暴露资料，用x。检验和二元Logistic回归模型分析比较圆锥角膜组和正常对照组问各位点等位基因频率及基因型频率分布的差异，并分析其与圆锥角膜患病风险的关系。结果中国汉族人群中仅发现rs743018（C．843＋140C〉T）和rs6138482（R217HC〉T）两个位点具有多态性，其余位点未见多态性。与正常对照组比较，圆锥角膜组中2个SNP位点基因型频率与等位基因频率差异均无统计学意义（P〉0．05）。校正年龄、性别因素后，各SNP位点与圆锥角膜患病风险之间无显著相关性[隐性模型下：rs743018（C〉T）校正P=0．35，OR=0．72，95％CI：0．37～1．43；rs6138482（C〉T）校正P=0．48，OR=0．76，95％C1：0．35～1．64]。结论本研究发现中国汉族人群VSX1基因有2个SNP位点，但其多态性可能与圆锥角膜的患病无关。由于基因型和等位基因频率存在着种族差异性，VSX1基因在圆锥角膜发病机制中的作用仍存在争议，有待进一步研究证实。

关 键 词：圆锥角膜 视觉同源基因  基因多态性

分 类 号：R772.2]