文献类型：期刊文章

作　　者：孙金峤[1] 王来栓[2] 齐春华[3] 应文静[1] 郭晓红[4] 刘丹如[1] 惠晓莹[1] 刘芳[3] 曹云[2] 罗飞宏[5] 王晓川[1]

机构地区：[1]复旦大学附属儿科医院临床免疫科 ,上海201102 [2]复旦大学附属儿科医院新生儿科 ,上海201102 [3]复旦大学附属儿科医院心内科 ,上海201102 [4]复旦大学附属儿科医院儿研所 ,上海201102 [5]复旦大学附属儿科医院内分泌科 ,上海201102

出　　处：《中华儿科杂志》

基　　金：国家自然科学基金（81172877）;上海市科学技术委员会资助项目（8411962700）

年　　份：2012

卷　　号：50

期　　号：12

起止页码：944-947

语　　种：中文

收录情况：BDHX、BDHX2011、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的探讨3例部分性DiGeorge异常患儿的临床特征和分子诊断方法。方法分析3例患儿的临床表现和免疫学特征，采用荧光原位杂交（FISH）方法检测染色体22q11．2基因缺失。结果（1）临床特征：3例患儿均有不同程度的感染病史和先天性心脏病，影像学检查提示胸腺小；2例患儿有明显的低钙血症（分别为1．11mmol／L和1．22mmol／L），并伴有惊厥；仅有1例有腭裂，均无明显的面部畸形。（2）免疫学特征：3例患儿均有不同程度的T细胞免疫功能缺陷（T淋巴细胞比例24％～43％，绝对值309～803个／μl），免疫球蛋白G、A、M水平，B淋巴细胞比例和绝对值均正常。（3）染色体22q11．2基因缺失检测：3例患儿各观察400个细胞，均显示2绿1红的杂交信号，表明存在染色体22q11．2的基因缺失。（4）预后：3例患儿均接受胸腺肽治疗，针对心脏畸形、低钙血症的临床干预，随访4—18个月，均预后良好。结论部分性DiGeorge异常临床表现多样，对于有先天性心脏病、胸腺小、低钙血症和免疫功能受损的患儿应考虑本病可能。采用FISH方法检测染色体22q11．2基因缺失，可作为准确、快速的诊断手段。胸腺肽治疗结合其他临床干预可能有效改善部分性DiGeorge异常的预后。

关 键 词：DIGEORGE综合征 胸腺 免疫  荧光原位杂交

分 类 号：R725.9]