文献类型：期刊文章

作　　者：冯广迅[1] 梁岩[1] 白莹[1] 陈涛[1] 刘欣[3] 杨艳敏[1] 王兴宇[3] 杨跃进[2] 朱俊[1]

机构地区：[1]中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院急重症中心,100037 [2]中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院冠心病诊治中心,100037 [3]北京高血压联盟研究所

出　　处：《中华心血管病杂志》

年　　份：2012

卷　　号：40

期　　号：11

起止页码：908-913

语　　种：中文

收录情况：AJ、BDHX、BDHX2011、BIOSISPREVIEWS、CAS、CSCD、CSCD2011_2012、EMBASE、IC、JST、PUBMED、RCCSE、SCOPUS、ZGKJHX、核心刊

摘　　要：目的通过对急性冠状动脉综合征（ACS）患者CYP2C19，ABCB1和对氧磷酸酶（PON）1基因多态性的检测，了解我国ACS患者氯吡格雷代谢基因多态性的分布特点。方法选取2005至2008年期间人住北京阜外医院、临床诊断为ACS且症状发生4周内的患者作为研究对象。通过TaqMan实时定量PCR方法检测与氯吡格雷代谢相关的CYP2C19＊2-＊8，＊17，ABCB1 C3435T，PON1 Q192R及L55M基因多态性，计算次要等位基因频率（MAF），并将患者按CYP2C19携带情况分为不同代谢类型：强代谢型：未携带任何功能缺失（LOF）等位基因或功能增强（GOF）等位基因，即＊1／＊1；中间代谢型：携带有1个LOF等位基因，即＊1／＊2-＊8；弱代谢型：携带有2个LOF等位基因，即＊2-＊8／＊2-＊8；超代谢型：携带有1个或2个GOF等位基因，即＊1／＊17或＊17／＊17；不明代谢型：同时携带1个LOF等位基因和1个GOF等位基因，即＊2-＊8／＊17。结果2800例ACS患者中，平均年龄为（59．0±12．3）岁，男性2236例（79．9％），ST段抬高型心肌梗死2072例（74．0％），非ST段抬高型心肌梗死617例（22．0％），不稳定性心绞痛111例（4．0％）。2800例患者中，CYP2C19 ＊2，＊3，＊4，＊17的MAF分别为28．7％，4．6％，0．1％和1．2％，未发现CYP2C19基因LOF位点＊5-＊8。代谢分型：强代谢型41．7％，中间代谢型45．6％，弱代谢型10．3％，超代谢型1．9％和不明代谢型0．6％。ABCB1 C3435T，PON1 Q192R和PON1 L55M多态位点MAF分别为39．4％，37．8％和4．4％。不同性别在所有基因分型上差异无统计学意义。ACS患者总CYP2C19的LOF等位基因携带率为56．4％，GOF携带率为2．5％。结论提示在我国ACS人群中有较高的CYP2C19氯毗格雷代谢LOF等位基因分布。

关 键 词：冠状动脉疾病 血小板聚集抑制剂 多态性,单核苷酸  

分 类 号：R541.4]